Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek leczenie

Definicja WIELOTORBIELOWATE ZWYRODNIENIE NEREK: Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek jest w miarę częstą chorobą przewlekłą, która skutkuje niewydolność nerek wymagającą dializ.Nerki pomagają w usuwaniu zbędnych, szkodliwych wytwórów przemiany materii, produkując mocz. Regulują poziom elektrolitów we krwi: głównie sodu, potasu, wapnia i fosforanów. Od ich pracy zależy poziom pH płynów naszego ciała. Bez ich prawidłowej funkcji organizm zatruwa się swoimi, zbędnymi i szkodliwymi produktami materii. Pojawia się stan zwany niewydolnością nerek.Funkcję nerek można mierzyć dzięki prostego parametru - klirensu kreatyniny, odpowiadającego współczynnikowi filtracji kłębuszkowej. Im mniejszy klirens, tym funkcja nerek jest gorsza. Inną funkcją nerek jest wytwarzanie hormonów. Głównymi są: renina pomagająca w regulacji ciśnienia krwi i erytropoetyna, "rozkazująca" szpikowi kostnemu, aby zaczął produkcję krwinek czerwonych. Geny, chromosomy, dziedziczność Każda komórka organizmu zawiera malutkie ciałka zwane chromosomami. To tutaj znajdują się geny decydujące o naszym wyglądzie, funkcjonowaniu organizmu i długości życia. Każdy gen występuje w parach, które znajdują się na odpowiadających sobie chromosomach zwanych autosomalnymi. Jedna para chromosomów złożona jest z dwóch "ciałek" różniących się u mężczyzn, a jednakowych u kobiet. To są chromosomy płciowe (XX u kobiet, XY u mężczyzn). Jeżeli jakiś gen dziedziczy się za pośrednictwem pozostałych chromosomów, to mówimy o dziedziczeniu autosomalnym. W ujawnieniu się jakiejś cechy (na przykład zwyrodnienia nerek) może wystarczyć tylko jeden niepoprawny gen (mówimy o nim, iż jest dominujący) albo nieprawidłowości występują w obu genach z pary (wtedy mówimy o nich, iż są recesywne). Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek jest w istocie dwiema uwarunkowanymi genetycznie chorobami. Najczęstsza forma dolegliwości jest dziedziczona autosomalnie dominująco; jej symptomy pojawiają się w każdym wieku, na ogół u dorosłych. Drugą postacią jest dolegliwość występująca u noworodków, która błyskawicznie doprowadza do zgonu - dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Każde dziecko rodziców z metodą dziedziczoną dominująco ma 50% szans na odziedziczenie dolegliwości. Dotyczy to chłopców i dziewczynek. Gdyż gen jest dominujący, to każda osoba, która go ma - zachoruje. W wielotorbielowatym zwyrodnieniu nerek nie występują żadni "nosiciele", jak ((na przykład w hemofilii. Nawet w tej samej rodzinie symptomy i przebieg dolegliwości mogą być bardzo odmienne. Oprócz tego w ok. 10% przypadków dolegliwość nie jest dziedziczona od rodziców. Szkodliwy gen powstaje wskutek spontanicznej mutacji. Taki świeżo zmutowany gen może być jednak później przenoszony na potomstwo. Krwiomocz i torbiele Najczęściej najpierw dolegliwości nie ma jakichkolwiek symptomów. Pierwszym sygnałem zaburzeń jest zazwyczaj podwyższone ciśnienie krwi, krew w moczu (krwiomocz) albo uczucie ciężkości lub ból w rejonie lędźwiowej czy brzucha.Nadciśnienie dotyczy ok. 70% pacjentów. Jego powodem jest ucisk torbieli na naczynia krwionośne. Wtedy nerki wydzielają reninę, która uruchamia sporo mechanizmów doprowadzających nareszcie do podwyższenia ciśnienia krwi.Innym częstym problemem w tej chorobie jest przewlekły ból ( zazwyczaj "w boku" albo w nadbrzuszu). Zwykle jest on łagodny i wymaga jedynie słabych środków przeciwbólowych.U prawie połowy chorych pojawi się po pewnym czasie krew w moczu - krwiomocz. Czasami ta liczba wydalanej krwi jest tak mała, iż widać ją jedynie pod mikroskopem. Mówimy wtedy o tak zwany mikrohematurii.W każdej formie dolegliwości w obu nerkach rozwijają się torbiele. Może ich być kilka albo bardzo wiele, a ich rozmiar waha się od główki orzeszka ziemnego do grejpfruta. rozmiar nerki, która poprawnie wynosi 14 cm długości na 8 cm szerokości, może wzrosnąć do wielkośćów piłki futbolowej. Nie tylko nerki Wbrew swojej nazwie wielotorbielowate zwyrodnienie nerek nie dotyczy jedynie nerek. 70% pacjentów ma również torbiele w wątrobie. ( zazwyczaj pojawiają się one po 30 r.ż., a później powiększają się. U kobiet (szczególnie u tych, które były w ciąży) są większe niż u mężczyzn. Na szczęście powiększanie się torbieli nie skutkuje ( zazwyczaj zaburzeń pracy wątroby, a jej czynna tkanka pozostaje na ogół nienaruszona.U ok. 1/4 chorych występuje również wypadanie zastawki dwudzielnej, a więc struktury oddzielającej lewy przedsionek od lewej komory serca. Doprowadza to czasami do cofania się krwi do przedsionka. Symptomami są kołatania serca i ból w klatce piersiowej.Jednak u pacjentów z wielotorbielowatym zwyrodnieniem nerek najgroźniejsze jest powiększone prawdopodobieństwo występowania tętniaków wewnątrzczaszkowych. Dotyczy to szczególnie osób, u których w rodzinie takie tętniaki już występowały. Tętniak to wybrzuszenie w ścianie naczynia krwionośnego. Może on pęknąć, doprowadzając do uszkodzenia mózgu. Takie nagłe pęknięcie objawia się ciężkim bólem głowy, nudnościami i wymiotami i zaburzeniami świadomości.Innymi zaburzeniami spotykanymi u chorych na wielotorbielowate zwyrodnienie nerek są przepukliny pachwinowe albo pępkowe i uchyłki jelita grubego. Groźne powikłania Do powikłań tej dolegliwości należą zakażenia układu moczowego. Występują one częściej u pacjentów ze zwyrodnieniem nerek niż w ogólnej populacji. Chorzy skarżą się ( zazwyczaj na ból albo pieczenie przy oddawaniu moczu i nagłą potrzebę jego oddawania (nagłe parcie na mocz). Infekcji mogą ulec również torbiele. Wtedy rozwija się zapalenie nerek z wysoką gorączką i dreszczami.Innym powikłaniem jest kamica układu moczowego, pojawiająca się u ok. 20-30% osób z wielotorbielowatym zwyrodnieniem nerek. Torbiele blokują normalny odpływ moczu, co skutkuje jego zastój i tworzy warunki sprzyjające tworzeniu się kamieni. Napad kamicy charakteryzuje się nagłym bólem "w boku" i regularnie krwiomoczem. Ryzyko dolegliwości Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek można podejrzewać: jeżeli w rodzinie pacjenta występują przypadki tej dolegliwości; gdy u chorego pojawiają się symptomy powszechnie występujące w tym schorzeniu; kiedy ( regularnie przypadkowo) wykryto torbiele w nerkach. Takie torbiele są widoczne w USG, tomografii komputerowej albo magnetycznym rezonansie jądrowym. Najwspanialszym badaniem jest tutaj ultrasonografia. jeżeli osoba, u której podejrzewamy chorobę ma ponad 30 lat i w USG nie stwierdzimy torbieli, to prawdopodobieństwo występowania schorzenia jest nikłe (mniej niż 5%).W diagnostyce wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek wykorzystuje się również badania genetyczne. Są one jednak bardzo drogie i wymagają próbek krwi od kilku innych członków rodziny. Dieta i walka z bólem W leczeniu istotną rolę odgrywa sam chory, który powinien stosować zdrową dietę i pamiętać o regularnym wysiłku fizycznym. Nie znamy konkretnej diety, która spowolniłaby rozwój dolegliwości. Istnieje jednak kilka zasad, których warto przestrzegać: trzeba ograniczyć liczba białek, z których powstają szkodliwe produkty przemiany materii; należy unikać nadmiernej ilości soli, która podwyższa ciśnienie krwi; powinno unikać się wytwórów zawierających kofeinę (kawa, herbata, napoje orzeźwiające), gdyż skutkuje ona być może szybsze powiększanie się torbieli. Istotnym elementem postępowania w wielotorbielowatym zwyrodnieniu nerek jest walka z bólem. Można to osiągnąć sposobami chirurgicznymi (laparoskopia), aczkolwiek częściej wykorzystuje się proste środki przeciwbólowe.Niestety, u powyżej 60% cierpiących na tę chorobę rozwija się niewydolność nerek. Pojawia się uczucie osłabienia, duszność, strata ciężaru ciała, nudności, metaliczny smak w ustach, depresja.Nie znamy aktualnie żadnego leku, który mógłby zapobiec lub spowolnić mechanizm rozwoju dolegliwości. W niewydolności nerek niezbędne są dializy albo przeszczep nerki.Być może aktualnie prowadzone badania nad tą chorobą i leczenie genowa pozwolą na opanowanie zwyrodnienia we inicjalnym etapie, by nie dopuścić do rozwoju niewydolności nerek. Czy wiesz, iż... W większości przypadków wielotorbielowate zwyrodnienie nerek ma charakter dziedziczny. Największe szanse na wykrycie tej dolegliwości daje badanie ultrasonograficzne. Podwyższone ciśnienie, krew w moczu i przewlekły ból w rejonie lędźwiowej i brzucha to ( zazwyczaj pierwsze symptomy wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek