Przyczny Tyrozynemia objawy. Co to jest recesywnej mutacji autosomalnej. Powodem tyrozynemii jest.

Czy pomocne?

Tyrozynemia leczenie

Co to znaczy TYROZYNEMIA:

Tyrozynemia to jest dolegliwość genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Powodem tyrozynemii jest niedobór albo całkowity brak enzymu niezbędnego do przemian tyrozyny. Odznacza się dwie postaci dolegliwości w zależności od rodzaju enzymu, którego brakuje. Tyrozynemia I typu objawia się brakiem enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH). W razie tyrozynemii typu II brakuje aminotransferazy tyrozynowej. Konsekwencją tego jest niewydolność wątroby i nerek. W moczu osoby chorej pojawia się nadmiar tyrozyny i hydroksyfenylopirogronianu

Skomentuj, zadaj pytanie lekarzowi:
Opinie, pytania i komentarze 0
  • Zostań pierwszą osobą, która skomentuje ten wpis.