Objawy CHOROBA HUNTIGTONA przyczny. Czym jest tej dolegliwości. Pojawiła się więc pląsawica.

Czy pomocne?

Choroba Huntigtona leczenie

Definicja CHOROBA HUNTIGTONA: Do "pląsawicy" dodawano ustalenia wskazujące na dalsze cechy tej dolegliwości. Pojawiła się więc "pląsawica dziedziczna" czy także "przewlekła i postępująca". Aktualnie używamy raczej jednego terminu - dolegliwość Huntingtona. To jest w miarę rzadka dolegliwość - występuje u 1 na 10 tys. osób. Jednak 5-krotnie większa liczba osób wykazuje 50-procentowe ryzyko rozwoju tej dolegliwości. Na bonus pozostaje wiele bliższych albo dalszych krewnych, u których to prawdopodobieństwo jest również powiększone, aczkolwiek w mniejszym stopniu. Powody i natura dolegliwości Niestety, ciągle mało wiadomo o naturze dolegliwości Huntingtona. Do niedawna można było jedynie obserwować, jak przenosiła się z jednego pokolenia na drugie, niszcząc ciało i psychikę chorych, przynosząc ból i cierpienie im i ich rodzinom.Parę faktów powiodło się jednak ustalić. Wiadomo np., iż to jest dolegliwość ośrodkowego układu nerwowego, zaliczana do kręgu zwyrodnieniowych. Ich istotą jest gdyż zwyrodnienie komórek nerwowych, a więc neuronów. Innymi przykładami chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego są dolegliwość Parkinsona i dolegliwość Alzheimera.Tym niszczącym procesem dotknięte są szczególnie pewne obszary w mózgu nazywane jądrami podkorowymi. Odpowiadają one m. in. za poprawną koordynację ruchów i nasze życie emocjonalne. Spośród wielu tych struktur szczególnie narażone na zwyrodnienie są jądro ogoniaste i skorupa.W chorobie Huntingtona upośledzeniu ulegają również funkcje intelektualne (m. in. myślenie, percepcja, pamięć), co nasunęło naukowcom potwierdzoną później myśl, iż zmianami objęta musi być również odpowiedzialna za nie kora mózgowa.Dziedziczenie dolegliwość Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu ( a więc mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W razie tej dolegliwości wystarczy uszkodzenie jednego genu, by powstały symptomy kliniczne, w odróżnieniu na przykład do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być najprawdopodobniej kilka.Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "garnitur" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - małych "przenośników" materiału genetycznego. Jeden taki chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4.istotnym rozróżnieniem jest podział na geny recesywne i dominujące. Jeżeli gen jest dominujący, to wystarczy tylko jeden egzemplarz z pary, by ujawniło się jego działanie. Odbywa się tak na przykład w razie ciemnego koloru włosów, który "dominuje" nad jasnymi odcieniami ("wypierając" tym samym blondynów z populacji). Jeżeli gen jest recesywny, to potrzebuje "wsparcia" w formie swojego odpowiednika z pary. Jeżeli tą parą jest gen dominujący, to jego recesywny odpowiednik zawsze "przegra", nie ujawniając swojego działania.Chorobę Huntingtona tytułujemy dominującą, gdyż wystarczy tylko jeden niepoprawny gen z pary, by ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju dolegliwości. w odróżnieniu do innych chorób, w których występuje tak zwany nosicielstwo, ( a więc obecność nieprawidłowego genu, lecz bez symptomów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym przedtem czy później rozwiną się objawy dolegliwości Huntingtona. Z drugiej strony - jeżeli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności dolegliwości wśród rodzeństwa.W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z symptomami tej dolegliwości bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w chwili tworzenia komórek rozrodczych rodziców.ObjawyTrudno jest wychwycić start tej dolegliwości, co wraz z rzadkim jej występowaniem, przyczynia się do opóźnień w rozpoznaniu. Zasadą to jest, iż im przedtem dolegliwość się pojawia, tym szybciej postępuje.Bliscy mogą najpierw zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości następuje depresja. gdyż zmiany zwyrodnieniowe obejmują obszary odpowiedzialne za intelekt, to inicjalne objawy mogą dotyczyć także trudności w uczeniu się nowych rzeczy, przypominaniu starych, w odpowiedziach na pytania czy w podejmowaniu decyzji. Mogą pojawić się problemy w pisaniu czy w prowadzeniu samochodu.U innych osób dolegliwość rozpoczyna się niekontrolowanymi ruchami palców, stóp, twarzy czy tułowia, nasilającymi się przy napięciach emocjonalnych. Zaburzenia ruchowe pojawiające się w większości przypadków dolegliwości mogą również przybrać formę problemów z równowagą czy pozorów niezdarności. Chorzy mają trudności z chodzeniem, potykają się i upadają. dolegliwość, niestety, nie zatrzymuje się w miejscu. Wspólnie z jej rozwojem mowa staje się niewyraźna, pogłębiają się zaburzenia połykania, żucia, mowy i chodzenia. Występuje również upośledzenie czynności intelektualnych, aczkolwiek wielu chorych potrafi do późnego okresu wyrażać własne emocje. . dolegliwość trwa zazwyczaj 10-30 lat.Rozpoznanie Trudności i nierzadko tragedię związaną ze zbyt późnym rozpoznaniem dolegliwości obrazuje sytuacja znanego amerykańskiego piosenkarza folkowego Woodiego Guthriego. Był on uważany za nałogowego alkoholika i zamykany w szpitalach psychiatrycznych, zanim (po latach) rozpoznano u niego chorobę Huntingtona.Chorobę tę, podobnie jak sporo innych, diagnozuje się w pierwszej kolejności na podstawie symptomów, ( a więc obrazu klinicznego.Nie tak dawne odkrycie genu odpowiedzialnego za rozwój tej dolegliwości pozwoliło na opracowanie testu potwierdzającego wstępne przypuszczenia lekarza. Wystarczy jedynie próbka krwi. Taki test jest również przydatny w "wyłapaniu" osób, u których występuje zmieniony gen, aczkolwiek nie rozwinęły się jeszcze symptomy.W diagnozie istotne jest również wykluczenie innych chorób, nierzadko przypominających chorobę Huntingtona. Ważne jest również zbadanie członków rodziny chorego ( w pierwszej kolejności rodziców). Doktor może również posiłkować się badaniami obrazowymi: będzie to na przykład tomografia komputerowa czy także magnetyczny rezonans jądrowy. Zmiany obserwowane w takich badaniach są jednak niewiele specyficzne.Postaci dolegliwości Klasyczna postać dolegliwości Huntingtona występuje u dorosłych w średnim wieku. zazwyczaj charakteryzuje ją pląsawica, aczkolwiek wyróżnia się odmiany bez nieskoordynowanych ruchów. jeżeli . dolegliwość rozwija się przed 20. r. ż., to mówimy o tak zwany chorobie Huntingtona o inicjalnym początku bądź młodzieńczej. Objawia się ona początkowo trudnościami w nauce, czasami drobnymi zmianami pisma czy pewną ociężałością ruchów. Niektóre z zaburzeń przypominają objawy, które obserwujemy w chorobie Parkinsona, co łączy te dwie pozornie odmienne, czy wręcz przeciwstawne dolegliwości (w chorobie Parkinsona występuje zazwyczaj sztywność mięśniowa, spowolnienie i drżenie). Ta postać jest znacząco "gorsza" od odmiany klasycznej. Pośrodku 10 lat doprowadza zazwyczaj do zgonu. Istnieje również ekipa osób, u których . dolegliwość rozwinęła się po 55. r. ż. Tak późny start znacząco utrudnia diagnozę. Leczenie . dolegliwość Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z symptomów.W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki służące w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się także niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia i napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu dolegliwości. Również w razie depresji i lęku lekarze dysponują różnymi środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, aczkolwiek na różnych etapach niezbędna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie istotne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej
Skomentuj, zadaj pytanie lekarzowi:
Opinie, pytania i komentarze 0
  • Zostań pierwszą osobą, która skomentuje ten wpis.