Objawy CHOROBA VON WILLEBRANDA przyczny. Czym jest odpowiednio leczona, nie stanowi większego.

Czy pomocne?

Choroba von Willebranda leczenie

Definicja CHOROBA VON WILLEBRANDA: Dolegliwość von Willebranda, inicjalnie wychwycona i odpowiednio leczona, nie stanowi większego zagrożenia dla życia i zdrowia.dolegliwość von Willebranda, nazwana tak na cześć swojego odkrywcy, fińskiego lekarza, jest najprawdopodobniej w najwyższym stopniu rozpowszechnionym schorzeniem dotyczącym układu krzepnięcia krwi, jej różne formy (od łagodnych po bardzo ciężkie) mogą występować aż u 1% całej populacji.Krew przepływa w ciele przez sieć naczyń krwionośnych (tętnic, żył i naczyń włosowatych). Kiedy się skaleczymy, naczynia te są przerywane, a poprzez powstałe przerwy wypływa krew. W warunkach poprawnych (fizjologicznych) krwawienie ustaje dzięki dwóm związanym ze sobą mechanizmom: tworzeniu się czopa z płytek krwi, który jak korek zatyka szczeliny, i powstawaniu skrzepu. W terminologii medycznej tytułujemy to hemostazą. System krzepnięcia W tym skomplikowanym zjawisku uczestniczy sporo różnych białek, uszeregowanych jak kostki domina. Działanie jednego z nich wywołuje reakcję drugiego, która to natomiast pobudza trzecie białko. Jednym z białek w takim szeregu jest czynnik von Willebranda (w skrócie vWF), również nazwany imieniem swojego odkrywcy. Jego zadaniem jest zmuszenie płytek krwi do przylegania do ścian uszkodzonych naczyń krwionośnych. tytułujemy to adhezją płytkową. Takie osiadłe płytki uczynniają własne sąsiadki, sprawiając, iż zaczynają one do nich przylegać (agregacja płytek), powiększając wielkość czopa płytkowego, który na podobieństwo korka zatyka powstałe przerwy w ścianie naczynia.Aktywowane płytki wysyłają sygnały rozpoczynające mechanizm krzepnięcia, a więc tworzenia się skrzepu. Te dwa mechanizmy: tworzenie się czopa płytkowego i krzepnięcie krwi, doprowadzają do ustania krwawienia. Jeżeli zabraknie czynnika vWF, zakłócony zostaje startowy faza tych mechanizmów - płytki nie mogą zlokalizować miejsca uszkodzenia.W chorobie von Willebranda wytwarzana jest zbyt mała liczba czynnika o tej samej nazwie lub cząsteczki tego białka nie działają poprawnie. Dlatego płytki krwi nie przylegają w odpowiedni sposób i w wystarczającej liczbie do ściany naczyń, a żadne krwawienie trwa dłużej niż zazwyczaj.W dosyć podobnej chorobie, hemofilii typu A, brakuje tak zwany czynnika VIII, który jest jednym z głownych obiektów układu krzepnięcia krwi. U niektórych pacjentów z chorobą von Willebranda również spotyka się pomniejszenie ilości tego czynnika i dlatego oprócz tworzenia czopa płytkowego upośledzone jest również krzepnięcie. Podział i dziedziczenie Chorobę von Willebranda dzielimy na typy w zależności od tego, czy: pacjent ma pomniejszoną liczba czynnika odpowiedzialnego za jej wystąpienie (typ I), nie ma go w ogóle albo jedynie w śladowych ilościach (typ III, bardzo ciężka postać), albo także produkuje ten czynnik, lecz działa on niepoprawnie (typ II).Chorobę von Willebranda zaliczamy do schorzeń przenoszonych poprzez rodziców na dzieci za pośrednictwem genów. Niepoprawny gen znajduje się na zwykłym, tak zwany autosomalnym chromosomie, w odróżnieniu do hemofilii, gdzie główny winowajca znalazł sobie miejsce na chromosomie płciowym X (na hemofilię chorują w przeważającej mierze chłopcy). Dlatego typ dziedziczenia w tej chorobie tytułujemy autosomalnym, a .dolegliwość dotyczy w równym stopniu obu płci.Typ dziedziczenia w chorobie von Willebranda jest zazwyczaj dominujący, co znaczy, iż jeżeli rodzic jest chory, to istnieje 50% ryzyka przeniesienia tego schorzenia na którekolwiek z dzieci. O sporo rzadziej występuje przypadek, w której obydwoje rodzice mają tę chorobę w formie bezobjawowej, a u dziecka rozwija się ciężki typ tej dolegliwości. Wtedy dziedziczenie tytułujemy recesywnym.prawie każdy nosiciel nieprawidłowego genu będzie miał symptomy powiązane z krwawieniem. Takich nosicieli regularnie wykrywa się, badając członków rodziny chorego dzięki testów sprawdzających krzepliwość krwi. Mogą oni, lecz nie muszą przenosić niepoprawne geny dalej, na własne dzieci.U niektórych pacjentów gen pojawił się już po urodzeniu jako rezultat tak zwany spontanicznej mutacji. Może więc być tak, iż obydwoje rodzice nie są nawet nosicielami, a dziecko choruje na chorobę von Willebranda. Niestety, taki pacjent może przekazać niepoprawne geny swoim dzieciom.Istnieje wreszcie inna nabyta forma dolegliwości von Willebranda, o sporo rzadsza od wrodzonej - pacjent rodzi się zdrowy, a chorobę nabywa pośrodku życia. Odbywa się tak, jeżeli choruje on na przykład na reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, niektóre typy nowotworów. Czynnik von Willebranda jest wtedy przyblokowany poprzez inne czynniki wytwarzane poprzez komórki układu immunologicznego i dlatego działa gorzej, lub w ogóle nie działa. symptomy kliniczne w odróżnieniu od wspomnianej hemofilii, gdzie poważne krwawienia występują już u niemowląt, .dolegliwość von Willebranda jest bardziej skryta i jej symptomy mogą wystapić w każdym wieku. Zwykle objawia się ona nawracającymi krwawieniami z nosa, łatwym tworzeniem siniaków po nieznacznym urazie albo nawet przy jego braku, obfitym krwawieniem miesiączkowym i przedłużo-nym krwawieniem po zabiegach chirurgicznych.Nie oznacza to oczywiście, iż u każdego niemowlęcia, u którego łatwo tworzą się sińce, mamy od razu rozpoznawać chorobę von Willebranda. jeżeli jednak dziecko jest starsze i obserwuje się u niego łatwe tworzenie siniaków bez jakiegoś poważnego urazu, to warto się temu dokładniej przyjrzeć. symptomy są bardzo zmienne, nawet w obrębie tej samej rodziny. U większości pacjentów są one bardzo nieznaczne, regularnie .dolegliwość przebiega na tyle skrycie, iż odkrywana jest przypadkiem w trakcie badań realizowanych przed zabiegiem operacyjnym.Chorzy z poważnymi, zagrażającymi życiu krwawieniami muszą unikać wszelkich urazów, a każda operacja jest dla nich bardzo niebezpieczna. Odpowiednio inicjalne rozpoznanie tej dolegliwości bywa więc sprawą życia albo śmierci. Niebezpieczeństwo bazuje również na tym, iż w łagodnych postaciach tego schorzenia badania hemostazy realizowane przed zabiegiem operacyjnym mogą być poprawne. Nic więc nie zwalnia lekarza od przeprowadzenia dokładnego wywiadu i w przypadku żadnych podejrzeń skierowania chorego do specjalistycznej placówki. Rozpoznanie Doktor specjalista, w tym przypadku hematolog, zleci z pewnością kilka badań, które zmierzą poziom czynników krzepnięcia krwi i ich funkcje. Pośród nich są dosyć szeroko znane badania, takie jak czas krwawienia i czas krzepnięcia, lecz i bardziej specjalistyczne: poziom czynnika VIII:C, czynnika vWF, a właściwie jego antygenu, a również test pozwalający stwierdzić, jak pracują płytki krwi.Takie badania maja potwierdzić albo wykluczyć obecność dolegliwości, a w przypadku jej potwierdzenia określić typ. Nie zawsze badania przebiegają sprawnie, czasami (w ciąży, po transfuzji krwi, przy stosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych) wyniki mogą być zafałszowane. Leczenie Istnieje sporo różnych rodzajów leczenia dolegliwości von Willebranda, uzależnionych od jej typu. Przy mniejszych krwawieniach ( na przykład niewielkich siniakach) leczenie nie jest konieczne. Krwawienie z nosa chorzy regularnie zatrzymują sami, uciskając skrzydełka nosa poprzez 10 - 15 min.. jeżeli krwawienie nie ustępuje lub dotyczy j. ustnej, można pod kontrolą lekarza wykorzystać środek przeciwkrwotoczny działający miejscowo, wytwarzany regularnie w formie gąbek, i lek z tej samej ekipy w formie tabletek.W leczeniu poważniejszych przypadków najczęściej używa się syntetycznego leku o skrócie DDAVP (dezmopresyna). Nie u każdego pacjenta jest on efektywny, dlatego na początku należy przeprowadzić odpowiedni test. DDAVP skutkuje tymczasowe powiększenie stężenia czynnika vWF przez uruchomienie jego rezerw w śródbłonku naczyń krwionośnych. Stosuje się go głównie u osób z typem I dolegliwości (w typie III nie ma jakichkolwiek rezerw czynnika, które można aby uruchomić, a w typie II czynnik vWF nie funkcjonuje poprawnie i powiększenie jego stężenia nie zapobiegnie krwawieniom). DDAVP jest podawany domięśniowo albo podskórnie. Istnieją donosowe postaci DDAVP, lecz ich podawanie również wymaga wstępnego testu.Innym środkiem stosowanym w leczeniu dolegliwości von Willebranda jest koncentrat czynnika VIII, bogaty również w czynnik vWF. Może być używany w prawie wszystkich postaciach tej dolegliwości, również u tych chorych, którzy nie tolerują DDAVP. Innym preparatem, regularnie używanym w leczeniu dolegliwości von Willebranda, jest Krioprecypitat
Skomentuj, zadaj pytanie lekarzowi:
Opinie, pytania i komentarze 0
  • Zostań pierwszą osobą, która skomentuje ten wpis.