Objawy MUKOWISCYDOZA przyczny. Czym jest wyleczenia tej genetycznie uwarunkowanej dolegliwości.

Czy pomocne?

Mukowiscydoza leczenie

Definicja MUKOWISCYDOZA: Daleko jeszcze do pełnego poznania, i co za tym idzie, wyleczenia tej genetycznie uwarunkowanej dolegliwości, aczkolwiek ostatnie lata przyniosły przełom. W 1989 roku odkryto gen odpowiedzialny za stworzenie mukowiscydozy.Mukowiscydoza należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Każdy z nas ma dwa garnitury genów decyzyjnych o naszym rozwoju, wyglądzie, zachowaniu, zdrowiu i chorobach. By zachorować na mukowiscydozę, w jednym i drugim garniturze muszą pojawić się błędy dotyczące jednego rodzaju genu. Jeśli uszkodzona będzie tylko jedna kopia tego genu (z jednego garnituru), dolegliwość nie wystąpi. Istnieje jednak u tych osób większe niż zazwyczaj zagrożenie postępem tej dolegliwości - by określić to ryzyko, można wykonać odpowiednie testy w poradniach genetycznych.system chorobyW naszym ciele cały czas powstają jakieś wydzieliny. To jest pot, który efektywnie chłodzi naszą skórą; soki trawienne, które w ilości kilku litrów "przepływają" poprzez układ pokarmowy, uczestnicząc w trawieniu pożywienia; wydzielina dróg oddechowych, która pomaga w usuwaniu z dróg oddechowych cząstek pyłów wpadających tam wraz z wdychanym powietrzem. Sporo z tych wydzielin zawiera śluz.W mukowiscydozie w śluzie pojawiają się zmiany chemiczne, które sprawiają, iż staje się on lepki i zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy, układ rodny, a to zapewnia doskonałe środowisko do rozwoju bakterii. W odpowiedzi na to zakażenie przybywają białe ciałka krwi, stanowiące naszą wewnętrzną "policję". Próbując walczyć z infekcją, giną, uwalniając do śluzu lepki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). W czasie gdy śluz sam już jest bardzo lepki. Tworzy się więc błędne koło, w którym nasila się zakażenie i zapalenie.symptomy chorobyObjawy mukowiscydozy różnią się w swoim nasileniu u poszczególnych pacjentów. Mogą oni wykazywać różny stopień zajęcia organów (głównie trzustki i płuc) i ich niewydolności. To jest odbiciem różnych postaci uszkodzenia (mutacji) genu odpowiedzialnego za rozwój mukowiscydozy i rezultatem występowania dodatkowych czynników (pozagenetycznych). układ oddechowy .symptomy odczuwane poprzez chorych są powiązane głównie z zakażeniami, jakie dołączają się w chorobie. zazwyczaj mamy do czynienia z przewlekłą infekcją okresowo zaostrzającą się (z kaszlem, gorączką, przyspieszeniem oddychania) i regularnie wymagającą umieszczenia pacjenta w szpitalu.Nawracające infekcje (szczególnie Pseudomonas) i towarzyszące im zapalenie prowadzą znowu etapowo do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, co regularnie jest bezpośrednią powodem zgonu. przewód pokarmowy Śluz zatyka również przewody trzustkowe, co wywołuje uszkodzenie tego narządu. U niektórych pacjentów występuje ono już w życiu płodowym, jednak w większości przypadków upośledzenie czynności trzustki jest stopniowe i rozłożone na lata. Gdyż trzustka wydziela enzymy trawienne i wodorowęglany potrzebne do rozkładania pokarmów na prostsze czynniki, to jej niepoprawna robota w mukowiscydozie jest powodem zaburzeń trawienia. Pożywienie jest wówczas słabo wchłaniane, dzieci są niedożywione, a ich przyrost i rozwój upośledzony. Pojawiają się cuchnące "tłuszczowe" stolce i wzmagają się ruchy robaczkowe jelit, występuje biegunka. .symptomy może złagodzić podanie enzymów tłuszczowych w formie tabletek. Istotne jest również uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K), które na skutek upośledzenia czynności trzustki słabo wchłaniają się z przewodu pokarmowego. Oprócz enzymów w trzustce wytwarzana jest również insulina - hormon umożliwiający wnikanie glukozy do komórek. W zaawansowanych stadiach mukowiscydozy upośledzeniu ulega również wydzielanie insuliny i pojawia się cukrzyca.U chorych zakłóceniu ulega również wydzielanie w innych częściach przewodu pokarmowego. Dotyczy to np. przewodów żółciowych, odprowadzających żółć z wątroby do dwunastnicy. U pewnej ilości pacjentów takie zaburzenia prowadzą do rozwoju marskości wątroby.Smółkowa niedrożność jelit to następne zaburzenie, w którym jelito cienkie u noworodków zaczopowane jest smółką, wydalaną poprawnie pośrodku pierwszej doby życia. Tutaj lepka smółka blokuje przewód pokarmowy; pojawiają się wymioty i wzdęcia brzucha. Stan dziecka błyskawicznie się pogarsza i bez interwencji chirurga może błyskawicznie dojść do zgonu. układ rozrodczy W tej chorobie zaburzenia w funkcjonowaniu układu rozrodczego regularnie prowadzą do niepłodności. U kobiet jest ona wywołana tworzeniem się nieprawidłowego śluzu szyjkowego (szyjki macicy) albo nieregularnymi cyklami miesiączkowymi. Nawet jeżeli kobieta może zajść w ciążę, tj. to obarczone ryzykiem. Należy jednak podkreślić, iż przy zachowanej dobrej czynności płuc u matki istnieje spora szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Problemem jest jednak powiększone ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa, nawet przy dobrym przebiegu ciąży i porodu.natomiast u mężczyzn regularnie spotykamy się z brakiem albo niedorozwojem nasieniowodów. To zaburzenie doprowadza do niepłodności.Test chlorkowy, a więc rozpoznanieW mukowiscydozie wydzielany pot zawiera wyjątkowo wiele chlorku sodu i jest bardzo słony. Na podstawie tego zaburzenia opracowano test, który pomaga w postawieniu diagnozy. Bada się mianowicie stężenie chlorków w pocie. Wartości większe niż 60 mEq/l (miliekwiwalentów na litr) przemawiają za rozpoznaniem mukowiscydozy.Jednak w diagnozie oprócz testu chlorkowego istotny jest cały obraz kliniczny: zmiany w płucach i układzie pokarmowym i występowanie dolegliwości w rodzinie. Istotnym symptomem w rozpoznaniu jest także występowanie niedrożności smółkowej.Leczenie w zależności od symptomówLeczenie dolegliwości zależne jest od symptomów, jakie występują w jej przebiegu. Kiedy nie wystarcza podawanie leków, wtedy wkroczyć musi chirurg. Odbywa się tak głównie w przebiegu powikłań mukowiscydozy, takich jak smółkowa niedrożność jelit czy odma jamy opłucnej. zmiany płucne W leczeniu zmian płucnych wykorzystuje się szeroko antybiotyki, podane w różnych formach (doustnej, dożylnej i w formie aerozolu). Antybiotyki są niezbędne, by opanować infekcje rozwijające się w korzystnym środowisku zalegającego, gęstego śluzu. Wśród innych leków służących w zmianach płucnych należy wymienić środki rozszerzające oskrzela i mukolityczne, a więc rozrzedzające zgęstniały śluz.nadzwyczajnie istotny jest również tak zwany drenaż ułożeniowy połączony z oklepywaniem klatki piersiowej pomagający w usunięciu lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych. niewydolność trzustki Niewydolność trzustki pojawiająca się w przebiegu dolegliwości leczy się, podając enzymy trzustkowe w formie tabletek. Dawkę należy dostosować do wieku dziecka. Podawane z zewnątrz enzymy zapobiegną oddawaniu cuchnących, tłuszczowych stolców i pomogą w trawieniu tłuszczów i białek - sprawiając tym samym, iż stan odżywienia będzie lepszy. Poza enzymami należy podawać witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, D, E i K), których wchłanianie jest również upośledzone. Czasami potrzebne będą również środki rozluźniające stolec (przy zaparciach) czy leki zmniejszające wydzielanie kwasu żołądkowego (w celu powiększenia skuteczności leczenia enzymami trzustkowymi).Nadzieje na przyszłośćW ciągu ostatnich kilkunastu lat pojawiły się nowe metody i podejścia do leczenia mukowiscydozy. Do takich nowości należą pomiędzy innymi specjalne aparaty do oddychania trzymane w ręku, a przypominające wyglądem fajkę. Oddychanie poprzez takie urządzenie pomaga w usuwaniu śluzu z dróg oddechowych. Do pewnego stopnia zastępuje to czasochłonny drenaż dróg oddechowych.Innym metodą na usuwanie lepkiego śluzu jest wykorzystanie DN-azy - enzymu, który rozkłada kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) uwalniany z białych ciałek krwi "walczących" z infekcją. DNA jest jedną z głównych przyczyn lepkości wydzieliny w drogach oddechowych. Jego "rozpuszczenie" poprzez DN-azę ułatwia jej usuwanie.Nowością jest również wprowadzenie nowych antybiotyków (na przykład ekipy fluorochinolonów) i nowych postaci ich podawania. Wykorzystywanie aerozoli (((na przykład tobramycyny) ma przewagę nad "tabletkami". Lek szybciej i efektywniej dociera do dróg oddechowych, jest podawany dlatego w mniejszej dawce. Wywiera również mniej działań niepożądanych (obserwowanych w większych dawkach podawanych doustnie albo dożylnie i jest tańszy.Prowadzi się również badania nad zastosowaniem leków przeciwzapalnych w mukowiscydozie. Ekipie pacjentów, np., podawano spore dawki znanego środka - ibuprofenu. Okazało się, iż czynność płuc się poprawiała i ciężar ciała (czuły parametr stanu zdrowia chorego na mukowiscydozę) wzrasta.Te nowe sposoby leczenia stwarzają nadzieję, iż mukowiscydoza stanie się kiedyś lub zupełnie uleczalna, lub możliwe będzie utrzymanie chorego przy życiu i w dobrym zdrowiu poprzez długi czas. Jeszcze nie tak dawno gdyż przewarzająca część jej przypadków kończyła się śmiercią we inicjalnym dzieciństwie. Teraz chorzy mogą dożyć lat kilkudziesięciu, aczkolwiek średni czas przeżycia wynosi 25 lat.Jedno dziecko na 2500 noworodków zapada na tę niewiele znaną chorobę. W 2001 r. badania przesiewowe mukowiscydozy powinny objąć wszystkie noworodki w Polsce
Skomentuj, zadaj pytanie lekarzowi:
Opinie, pytania i komentarze 0
  • Zostań pierwszą osobą, która skomentuje ten wpis.