Raport: Badania prenatalne leczenie

Definicja RAPORT: BADANIA PRENATALNE: Tak się zaczęło Początki diagnostyki prenatalnej to lata 50. Pierwszej próaby pobrania próbki płynu owodniowego od ciężarnej w celu uzyskania informacji o stanie płodu dokonał Bevis. Jednak prawdziwy start to rok 1960, gdy Riis i Fuchs zastosowali ustalenie płci płodu poprzez oznaczenie ciałek Barra w komórkach płynu owodniowego do diagnostyki schorzeń dziedzicznych sprzężonych z płcią. W sporym stopniu do rozwoju tej diagnostyki przyczyniło się wykorzystanie ultradźwięków w medycynie.W Polsce badania prenatalne zostały wprowadzone w roku 1975. Zaczęto je wykonywać w warszawskim Zakładzie Genetyki przy współpracy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (jednym z prekursorów był nieżyjący już prof. Lucjan Wiśniewski). W latach 80. stały się powszechniejsze i objęto nimi większą liczbę pacjentek.Badania prenatalne (a więc diagnostyka prenatalna) polegają na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu w w miarę inicjalnym okresie ciąży. Przeprowadza się je różnymi technikami, takimi jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu, USG, badanie krwi pępowinowej i tak zwany test potrójny.Diagnostyka tego typu - poprzedzona poradnictwem genetycznym - może dostarczyć przyszłym rodzicom informacji o istocie dolegliwości genetycznej ich dziecka, sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, możliwościach leczenia i rehabilitacji, prognozach na przyszłość związanych z nieustannym rozwojem medycyny (w szczególności w ostatnich latach w zakresie genetyki).Mitem jest, iż badania prenatalne są tylko jedną z przyczyn aborcji. To nie prawda. Gdyż nie każda stwierdzona badaniem prenatalnym wada jest wskazaniem do przerwania ciąży. W wielu sytuacjach już dziś inicjalne leczenie może usunąć konsekwencje dolegliwości genetycznie uwarunkowanej (jako przykład można podać choćby galaktozemię, zespół nadnerczowo - płciowy) i inne. Oprócz tego niektóre dolegliwości uwarunkowane genetycznie ujawniają się dopiero w momencie dojrzałości, dając możność przeżycia wielu lat w w miarę dobrym zdrowiu.A ponadto należy wiedzieć, iż przy rokowaniach płodu bierze się pod uwagę również rozwój nauk medycznych, bo z różnymi chorobami, które jeszcze dopiero co sprawiały spore kłopoty terapeutyczne, współczesna medycyna daje sobie coraz lepiej radę. Jakie geny? Każdy z nas powstał z dwóch składowych materiału genetycznego przekazanego nam poprzez rodziców (50% od ojca i 50% od matki). Nasi rodzice otrzymali go od swoich rodziców, (a więc od czworga naszych dziadków. Dziadkowie - od ośmiorga pradziadków, których cząstki informacji genetycznej również są w nas. Pradziadkowie... Każde z rodziców przekazuje zapłodnionej komórce jajowej około 24 tys. genów, które są ułożone szeregowo na strukturach komórkowych zwanych chromosomami. Każdy chromosom zawiera powyżej 1000 genów, każda komórka naszego ciała ma taki sam zbiór chromosomów jak pozostałe. W ludzkich komórkach występują 23 pary chromosomów, (a więc wspólnie 46 chromosomów (23 od matki i 23 od ojca). Geny pochodzące od matki i od ojca mogą się pomiędzy sobą nieco różnić; jeden może mieć przewagę nad drugim. Z takiej pary genów (zawsze występują parami) ten, który ma ową przewagę, tytułujemy genem dominującym, drugi - recesywnym.Cechy uwarunkowane poprzez gen dominujący zawsze są cechami widocznymi. Właściwość recesywna pozostaje jakby w ukryciu, lecz i ona stanowi potencjał genetyczny przekazany potomstwu. Dobre i złe, (a więc spadek po pradziadku Trzy proc. dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego w trakcie zapładniania komórki jajowej poprzez plemniki, gdy przekazane zostaną na przykład niepoprawne chromosomy. Może także mieć to miejsce w momencie gametogenezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się również uszkodzenie genu - albo kilku genów - wskutek zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego albo chemicznego w trakcie różnicowania się listków zarodkowych. dolegliwości genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. To są także . dolegliwości powstające de novo w konsekwencji zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te dopiero powstałe nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako . dolegliwości dziedziczne. Jednym wyrazem, dolegliwość genetyczna może mieć swój start - w konsekwencji sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas. Dzięki postępom genetyki w relacji do 60 chorób dziedzicznych powiodło się ustalić, który gen - czy odcinek genu albo genów - jest za tę chorobę odpowiedzialny. Wg schematu Celem genetycznych badań prenatalnych jest ustalenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu ( (a więc oznaczenie i ocena kariotypu płodu). Dokonuje się tego na podstawie badania chromosomów komórek płynu owodniowego, komórek trofoblastu, w pewnych sytuacjach - komórek krwi pępowinowej.Postępowanie laboratoryjne jest w zasadzie niezależne od rodzaju badanych komórek i przebiega wg następującego schematu:1. Dzięki jednej z metod pobiera się materiał do badań. 2. W hodowli in vitro uzyskuje się komórki mitotyczne (dzielące się). Czas trwania hodowli jest zróżnicowany i zależny od rodzaju hodowanych komórek, lecz zazwyczaj trwa 3-5 tygodni. 3. W odpowiednim stadium ( tak zwany mefazy) wprowadza się do hodowli na 1-3 godziny alkaloid roślinny, który zatrzymuje podziały komórkowe. W tym stadium morfologia chromosomów jest najlepiej widoczna. 4. Po zakończeniu hodowli sporządza się preparaty chromosomowe. 5. Chromosomy barwi się, stosując ( tak zwany techniki prążkowe. 6. Analizuje się chromosomy w mikroskopie świetlnym przy powiększeniu około 1000 razy i wykonuje się dokumentację fotograficzną i sporządza kariogram (wycina się chromosomy z odbitek fotograficznych i układa wedle zasadami klasyfikacji). Można także przeprowadzić analizę komputerową chromosomów.Zależnie od sytuacji diagnostykę prenatalną można wykonywać dzięki wspomnianych najpierw metod, z których każda ma własne ograniczenia. Ile badań prenatalnych? W Zakładzie Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie w latach 1985 - 1994 wykonano 2241 badań prenatalnych. W 84% przypadków badanie wykonano ze wskazań cytogenetycznych; z tego w 77% wskazaniem był wiek kobiety (35 lat i ponad). Drugim co do częstości wskazaniem było urodzenie poprzedniego dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (7,5%). W 60 (2,4%) sytuacjach (łącznie) stwierdzono patologiczny rezultat badania prenatalnego. W 47 sytuacjach była to aberracja chromosomowa. W takich sytuacjach 17,5% ciąż jest kontynuowana (dotyczy to głównie ciąż z aberracjami chromosomów płciowych). Ryzyko, jakie niesie ze sobą badanie prenatalne, ustala się na 0,3 - 0,6 % (to mniej więcej jeden na dwieście zabiegów, który może się zakończyć poronieniem albo obumarciem płodu). Spora część pacjentek decyzyjnych się na badanie prenatalne - jak twierdzi dr Elżbieta Zdzienicka - uzależnia własne dalsze plany prokreacyjne od możliwości wykonania tych badań. Lepszy dostęp do badań prenatalnych i większą świadomość ryzyka urodzenia chorego dziecka mają kobiety z sporych miast ze średnim i wyższym wykształceniem. Badania prenatalne są na liście usług refundowanych poprzez kasy chorych. Aktualnie są przeprowadzane w 7 ośrodkach w Polsce: trzech warszawskich, dwóch łódzkich, jednym gdańskim i jednym poznańskim. Badania prenatalne - wskazania i wyniki Wskazania Ciąże diagnozowane liczba % Ciąże patologiczneliczba % Wiek > 35 lat 1894 76, 6 38 2,01 Wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową 148 6,0 4 2,70 Translokacja w rodzinie 24 1,0 1 4,4 Wcześniejsze urodzenie dziecka z wocn* 186 7,5 1 0,54 Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą recesywną autosomową 15 0,6 6 40,0 Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą sprzężoną z chromosomem X 13 0,5 3 23,8 Inne** 119 4,8 3 3,19 Więcej niż 1 wskazanie*** 74 3,0 4 5,41 Łącznie 2473 100 60 2,43 * - wocn - wada otwarta cewy nerwowej** - w większości lęk o sporym nasileniu*** - najczęściej wiek matki i wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową (31 przypadków) albo z wadą otwartą cewy nerwowej (19 przypadków). Dane z: Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie Amniopunkcja Najczęściej służącą sposobem jest amniopunkcja. Jeszcze do niedawna wykonywało się ją dopiero pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży, czyli późno. Aktualnie można ją już przeprowadzić pomiędzy 13. a 15. tygodniem ciąży. w trakcie badania pobiera się próbkę płynu poprzez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu doktor może precyzyjnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, ( (a więc ustala jego kariotyp. Mechanizm ten trwa przeciętnie 4 tygodnie.Zdarza się, iż komórki w sztucznych warunkach nie namnażają się, lecz nie to jest żaden dowód, iż w płodzie występują patologiczne zmiany (odbywa się tak w 1 - 2% przypadków). Biopsja trofoblastu Badanie to, opierające na diagnostyce biochemicznej i analizie DNA, wykonuje się pomiędzy 8. a 11. tygodniem ciąży.Materiał pobiera się lub poprzez powłoki brzuszne, lub - rzadziej - poprzez szyjkę macicy (przypomina uszczypnięcie kosmówki). Pobranych komórek nie trzeba hodować, bo stanowią one już gotowy preparat do badania. Sporządza się go po 1 - 3 - godzinnej inkubacji kosmków w specjalnej pożywce. rezultat uzyskuje się już pośrodku 1 - 3 dni. Badanie to ma ograniczenia i jest obarczone nieco większym ryzykiem niż amniopunkcja.Biopsja trofoblastu stwarza bardzo cenną sposobność dla diagnostyki prenatalnej, lecz może być wykorzystana tylko do badania niektórych chorób, na przykład dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Może wkrótce dzięki osiągnięciom medycyny będziemy potrafili naprawić gen odpowiedzialny za tę wadę? Co powie krew pępowinowa? Od 19 tygodnia ciąży można wykonać ( tak zwany kordocentezę, ( (a więc badanie komórek z krwi pępowinowej i zweryfikować rezultat amniopunkcji.Kordocenteza dla ginekologa jest zabiegiem trudniejszym niż biopsja trofoblastu czy amniopunkcja i może stwarzać nieco większe ryzyko poronienia. rezultat tego badania otrzymujemy pośrodku 7-10 dni. USG . w trakcie tego badania bada się płód dzięki ultradźwięków. Dlatego można określić dokładnie jego wiek, lokalizację łożyska i płodu, miejsce wprowadzenia igły do jamy owodni, grubość powłok brzusznych i przeprowadzić diagnozę takich wad wrodzonych, jak: bezmózgowie, wodogłowie, małogłowie, wodonercze, rozszczep kręgosłupa czy wargi, niektóre rodzaje karłowatości.Badanie jest nieinwazyjne i kompletnie bezpieczne. Potrójny test Bazuje na pobraniu próbki krwi, ocenie poziomu trzech hormonów (alfa - fetoproteiny, estradiolu i horiongonadotropiny), a następnie analizie poziomu hormonów poprzez szczególny program komputerowy w korelacji z wiekiem ciężarnej.Gdyby każda kobieta w ciąży miała wykonany taki potrójny test, można ;aby kierować pacjentki (nawet te spoza ekipy podwyższonego ryzyka) na dalsze szczegółowe badania prenatalne. Niestety, wydatek takiego badania, jest spory i wynosi 500-600 zł. Gdy pacjentka ma skierowanie od lekarza, badanie jest bezpłatne.Warto tu podkreślić, jak twierdzi dr Elżbieta Zdzienicka, iż dzieci z wadami rodzą nie tylko kobiety z gatunku podwyższonego ryzyka, ( (a więc nie tylko mające ponad 35 lat. Pozytywny rezultat potrójnego testu stwierdza się również u młodszych pacjentek (nierzadko dalsze badania prenatalne potwierdzają ten rezultat), które również mogą mieć dziecko z zespołem Downa. Jakie . dolegliwości genetyczne? Jak już wspomnieliśmy, wady i predyspozycje chorobowe człowieka są zapisane w genach. Dzięki postępom genetyki w 60 chorobach dziedzicznych powiodło się ustalić, który gen - czy odcinek genu albo genów - jest odpowiedzialny za określoną chorobę. Oto niektóre z chorób uwarunkowanych genetycznie, które można wykryć dzięki badań prenatalnych: mukowiscydoza - należy do chorób metabolicznych (u chorych uszkodzony jest chromosom 7), fenyloketonuria - dziedziczna dolegliwość przemiany materii. Jej rozwój powiodło się zahamować, dlatego iż wszystkie noworodki są rutynowo testowane. Jej inicjalne wykrycie umożliwia wprowadzenie specjalnej diety, co zmniejsza konsekwencje . dolegliwości, hemofilia - niedostateczna krzepliwość krwi. to jest dolegliwość sprzężona z płcią (z racji na specyficzny sposób dziedziczenia genu odpowiedzialnego za tę chorobę), dystrofia mięśniowa Duchenne'a - postępujący zanik mięśni. Zapadają na nią jedynie mężczyźni. Odpowiedzialny za tę chorobę jest gen umieszczony w chromosomie X. Szansę na wymknięcie się z tej genetycznej pułapki ma 50% chłopców, których matki są nosicielkami wadliwego genu. dolegliwość występuje w 1 przypadku na 300 żywych urodzeń. zespół Downa - dolegliwość genetyczna zbadana do chwili obecnej najlepiej zbadana. Powodem jest nadmiar chromosomów, ( tak zwany trisomia chromosomu 21 (zamiast dwóch są trzy). Jest wyraźnie związana z wiekiem matki: znacząco częściej występuje u dzieci kobiet, które rodzą po 35 roku życia, pląsawica Huntingtona - taniec świętego Wita. To bardzo podstępna dolegliwość, która bazuje na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzących do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, ale po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy życia. Na podstawie badań prenatalnych można wykryć jeszcze inne schorzenia, takie jak: zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomię 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół 13q, 18q, Turnera, niektóre . dolegliwości metaboliczne powiązane na przykład z zaburzeniami przemiany lipidów (tłuszczów), węglowodanów, aminokwasów, hormonów steroidowych. Wykrywalność zespołu Downa . w trakcie porodu i poczas amniopunkcji Wiek matki Liczba przypadkówna 1000 urodzeń Liczba przypadkówna 1000 amniopunkcji 35 2,7 7,5 36 3,0 9,8 37 4,2 13,4 38 5,1 14,6 39 6,4 18,6 40 9,5 23,3 41 11,9 30,6 42 14,3 61,0 43 22,7 40,6 44 27,1 76,9 45 30,3 50,3 46 38,0 135, Wiedzieć więcej Wiedza o badaniach prenatalnych i świadomość socjalna na ten temat jest niewielka. Teoretycznie są one dostępne, lecz stale za niewiele rodzin wie o ich istnieniu i o tym, iż diagnostyka prenatalna jest z zasady bezpłatna.Jak mówiliśmy, iż nie w każdym przypadku wada wrodzona stwierdzona u płodu znaczy przerwanie ciąży (określają to z jednej strony regulaminy, z drugiej decyzja zależy od rodziców). Żaden doktor nie usunie ciąży, gdy stwierdzona wada jedynie upośledza w jakimś stopniu funkcjonowanie tego dziecka w przyszłości, na przykład w razie wady kostnej.Wybraźmy sobie pewne małżeństwo. On ma malutki przyrost, urodził się z sporą głową i nieproporcjonalnie krótkimi kończynami. Mimo tych wszystkich nieprawidłowości jest mistrzem świata w jednej z dyscyplin sportowych. Z kolei jego ona jest normalnie rozwiniętą kobietą. Oboje pragną dziecka. Gdy żona zajdzie w ciążę, będą chcieli wiedzieć, czy odziedziczyło ono wadę po tacie. Tym bardziej iż to jest schorzenie uwarunkowane genetycznie z dominującym trybem przekazywania potomstwu, ( (a więc z 50% ryzykiem, że dziecko ją odziedziczy. doktor może wykonać wówczas badanie usg, dzięki któremu istnieje sposobność obejrzenia płód w łonie matki i stwierdzenia, czy rozwija się normalnie. Niestety, na razie medycyna nie jest w stanie zapobiec ani postępowi tej wady, ani jej wyleczyć w łonie matki. W takim przypadku ludzie mają prawo znać sytuację i prognozy dotyczące ich potomstwa. Badania prenatalne mogą im w tym dopomóc. Ile dzieci z wadami? wg światowych badań epidemiologicznych, 2-3% dzieci rodzi się z wadą. 85% tych wad jest uwarunkowana genetycznie. Każda rodzina, w której stwierdzono taką wadę, powinna się zgłosić do poradni genetycznej. U jednej na 20 osób do 25 roku życia rozwinie się poważna dolegliwość genetyczna. W Polsce od niedawna prowadzi się rejestr wrodzonych wad rozwojowych (od 1997 roku w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej AM w Poznaniu). Umożliwi to stwierdzenie, ile dzieci z wadami genetycznymi rodzi się w Polsce i ile z nich jest leczonych. Aktualnie w rejestrze znajduje się 6 000 dzieci. Tylko 10% rodziców z gatunku ryzyka genetycznego trafia do poradni genetycznych. Rocznie w Polsce w 7 ośrodkach wykonuje się około 1500 prenatalnych badań genetycznych, poczas gdy w Czechach przeprowadza się ich około 10.000. Co sądzą kobiety? Za utrzymaniem i postępem badań prenatalnych opowiedziało się w Polsce 99% respondentek. 84% kobiet uważa, iż badania prenatalne powinny być dostępne dla wszystkich chętnych kobiet, nie tylko tych z gatunku zwiększonego ryzyka. Na pytanie, co pacjentk zrobiłaby, gdyby rezultat świadczył o ciężkiej i nieuleczalnej chorobie, w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie uzyskano następujące odpowiedzi: "przerwałabym ciążę" - 57,7%, "nie wiem" albo "nie myślałam o tym dotąd" - 36,7%, "urodziłabym chore dziecko" - 5%. Pytanie to zadano kobietom, u których rezultat badania był poprawny. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, iż na 1124 ankietowanych kobiet, które poddały się diagnostyce prenatalnej, 810 (72%) oświadczyło, iż zrezygnowałoby z planów prokreacyjnych bez możliwości wykonania tych badań; 214 (28%) - nie zrezygnowałoby albo nie miało zdania. Nieufni wobec genetyki... wg prof. dr. hab. n. med. Jacka Zaremby, spora część polskiego społeczeństwa w konsekwencji niskiego poziomu wiedzy jest nastawiona do genetyki nieufnie. Negatywnie są oceniane (w szczególności genetyczne badania płodu. Badania prenatalne nazwano nawet "diagnostyką denuncjacyjną". Założono więc, iż służą tylko przerwaniu ciąży, gdy diagnoza jest niepomyślna, i jakby genetycznemu napiętnowaniu rodziny. Jednak w w większości przypadków - jak podkreśla prof. - badania prenatalne chronią życie, bo wady u płodu stwierdza się tylko u 3-4 % badanych kobiet ciężarnych z gatunku podwyższonego ryzyka. W roku 1997 w Zakładzie Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie wykonano 663 genetyczne badania prenatalne. Patologiczne zmiany stwierdzono u 33 płodów, 27 kobiet zdecydowało się na przerwanie ciąży. prof. Janusz Limon z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku twierdzi, iż 20% kobiet z gatunku ryzyka bez potwierdzenia dzięki diagnostyki prenatalnej, iż dziecko nie jest obciążone żadną wadą, decyduje się na usuwanie ciąży lub za granicą lub nielegalnie w prywatnym gabinecie ginekologicznym. Słowniczek Gameta - komórka, plemnik albo komórka jajowa, posiadająca połowę pełnej liczby chromosomów (haploidalna) i zdolna do połączenia z inną gametą w procesie zapłodnienia, co prowadzi do wytworzenia komórki z pełną liczbą chromosomów (diploidalnej). Gen - fizyczna jednostka dziedziczności, występująca w formie ciągłej sekwencji zasad ułożonych w ekipy po trzy (kodon) wzdłuż cząsteczki DNA; sekwencja ta tworzy kod genetyczny. Czynności genów mogą ulec zmianie w wyniku zmian (mutacji) sekwencji zasad. Klasyfikacja działania genu dokonywana jest poprzez sąsiadujący, czy nawet daleko położony, odcinek cząsteczki DNA. Chromosomy - struktury obecne we wszystkich komórkach organizmu, zawierające spiralnie zwinięte łańcuchy DNA. Są nośnikiem kodu genetycznego. Listki zarodkowe - powstają z chwilą stworzenia blastocysty (po przyczepieniu się zapłodnionej komórki do ściany macicy). Pojawiają się trzy listki: zewnętrzny (ektoderma), z którego formuje się tkanka nerwowa i skóra, wewnętrzny (endoderma), z którego powstają gruczoły i nabłonek przewodu pokarmowego, i środkowy (mezoderma), z którego tworzy się układ mięśniowo - szkieletowy, tkanka łączna, układ krążenia i układ moczowo - płciowy. Wskazania do badań prenatalnych 1. Wiek matki ponad 35 lat.2. Trisomia 21 w poprzedniej ciąży.3. Translokacja chromosomowa u rodziców.4. Mozaicyzm chromosomowy u rodziców.5. Inne anomalie chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży.6. Aberracje chromosomów płciowych w poprzedniej ciąży.7. dolegliwość Downa w rodzinie.8. Wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.9. Wady ośrodkowego układu nerwowego.10. Urodzenie dziecka z określoną ekipą chorób metabolicznych.11. Wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki w okresie ciąży.12. Nadmierny lęk matki o wystąpienie wady wrodzonej u dziecka. Ze wskazaniami są bezpłatne Jeśli kobieta ma ku temu wyraźne wskazania medyczne, wydatek badania pokrywa kasa chorych. W innych sytuacjach może je wykonać na własny wydatek, oczywiście, gdy istnieje ku temu określone uzasadnienie ( na przykład kobieta ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą). Lekarze ginekolodzy, którzy odmawiają kobiecie ze wskazaniami skierowania na badanie prenatalne, mają wymóg skierować ją do innego ginekologa, od którego skierowanie otrzyma, lub podać jej adres ośrodka wykonującego takie badania. Jeśli kobieta jest w ciąży i ma ( na przykład 37 lat lub wcześniejsze dziecko urodziła z wadą genetyczną, w jej rodzinie albo męża są schorzenia genetyczne - każdy doktor ma wymóg poinformować przyszłą matkę o możliwości wykonania tego rodzaju badań. Co na to prawo? Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z 1996 roku dopuszcza aborcję przy ciężkich wadach genetycznych. Nie wymieniła ona ustawy z roku 1993 dopuszczającej przeprowadzanie badań prenatalnych. W art. 7 k.k. wprowadzono następujące zmiany: art. 23 b & 1. Dziecko poczęte nie może być obiektem badań innych niż te, które służą ochronie życia i zdrowia jego albo jego matki, z wyjątkiem działań ustalonych w & 2. Dopuszcza się badania przedurodzeniowe nie zwiększające wyraźnie ryzyka poronienia w razie, gdy: 1. dziecko poczęte należy do rodziny obciążonej genetycznie, 2. istnieje podejrzenie występowania . dolegliwości genetycznej możliwej do wyleczenia, zaleczenia bądź ograniczenia jej skutków w momencie płodowym, 3. istnieje podejrzenie ciężkiego uszkodzenia płodu. Z ustawy jasno wynika, iż badania prenatalne są dozwolone, a w ustawie z roku 1996 nie ma zakazu badań prenatalnych ani paragrafu zmieniającego w sposób ważny ustawę z roku 1993 w tej kwestii