Fenyloketonuria leczenie

Definicja FENYLOKETONURIA: Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny.W 1934 r. do pewnego norweskiego lekarza zgłosiła się matka z dwójką upośledzonych dzieci w wieku 4 i 7 lat. Powiedziała mu o dziwnym zapachu, jaki zauważyła u rodzeństwa. Lekarz Asbjorn Folling zbadał precyzyjnie małych pacjentów. W ich moczu znalazł substancję, którą zidentyfikował jako fenyloketon. Upośledzenie umysłowe, któremu towarzyszy obecność tych związków, nazwał zatem fenyloketonurią. Pojawia się ono z częstością 1 na 10 tys. urodzeń. Odtąd poznano jego powody, wyodrębniono gen, który odpowiada za jego wystąpienie, i wprowadzono testy wykrywające tę chorobę.Zaburzony metabolizmOrganizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny. Aminokwas fenyloalanina znajduje się w pokarmach zawierających wiele białka, takich jak: mięso, jaja, ryby, mleko, ser i (w mniejszych ilościach) w produktach zbożowych, warzywach i owocach.Jak pamiętamy z lekcji biologii, w przewodzie pokarmowym soki trawienne rozkładają białka na "cegiełki", z których są zbudowane, a więc aminokwasy. Te pojedyncze przedmioty "budulcowe" składamy z powrotem, tworząc takie białka, które są nam potrzebne. Ponadto organizm jest w stanie przekształcić jeden aminokwas w drugi, co skutkuje, iż tylko niektóre z nich muszą być dostarczane z pożywieniem (do tych ostatnich należy fenyloalanina).Z fenyloalaniny w naszym ustroju powstaje inny aminokwas - tyrozyna. Na tym właśnie etapie w fenyloketonurii pojawia się blokada i fenyloalanina (surowiec) gromadzi się we krwi. Brakuje również produktu, a więc tyrozyny, lecz jest ona na szczęście dostarczana w wystarczającej ilości w prawidłowej diecie.Nadmierne stężenie fenyloalaniny we krwi i wytwórów jej rozkładu jest powodem upośledzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego. Nie znamy precyzyjnie systemów, wg których taki nadmiar wpływa na rozwój człowieka, szczególnie na rozwój mózgu.Dziedziczenie, a więc kłopoty z genami Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. Rodzice regularnie zadają sobie pytanie: kto z nas jest "winien"? Otóż nikt. Zdrowi rodzice, których dziecko choruje na fenyloketonurię, są prawdopodobnie jedynie jej przenosicielami.Przypomnijmy, iż w okresie zapłodnienia chromosomy ("zbiorniki" genów), pochodzące od ojca i od matki, łączą się ze sobą w pary. Każdy z nas posiada więc w swoich komórkach 46 chromosomów, po 23 od każdego z rodziców (23 pary). Odpowiada to ok. 50 do 100 tys. par genów, z czego co najmniej 10 genów jest poważnie uszkodzonych wskutek nieuchronnych mutacji. Na szczęście druga kopia (na chromosomie "do pary") jest zwykle poprawna. To wystarcza, by białko, które jest "zakodowane" w danym genie, działało poprawnie. Wtedy "zdrowy" gen tłumi niejako negatywne działanie "chorego" - ten pierwszy tytułujemy wtedy dominującym, a drugi recesywnym. W razie fenyloketonurii i innych chorób o dziedziczeniu recesywnym u chorego dziecka spotykają się takie dwa "chore", recesywne geny. Dziecko to tytułujemy wtedy homozygotą - ma dwa jednakowe geny. Rodzice są zwykle heterozygotami, posiadają gen "zdrowy" i "chory", przenoszą chorobę zakodowaną w "chorym" genie, lecz sami na nią nie zapadają.Przy każdym poczęciu nowego dziecka poprzez dwójkę nosicieli ryzyko tego, iż będzie ono homozygotą ( a więc zachoruje na fenyloketonurię) wynosi 25%. Istnieje 50% szans, iż zostanie ono również (podobnie jak rodzice) nosicielem, a 25% szans, iż będzie zupełnie zdrowe z dwoma prawidłowymi genami.Dawniej i dziś, ( a więc rozpoznanie i obraz kliniczny dolegliwości. Bez właściwego i szybkiego leczenia (które w tym przypadku bazuje na odpowiedniej diecie) gromadzenie się znaczących ilości fenyloalaniny doprowadza do postępującego uszkodzenia mózgu, szczególnie we inicjalnym okresie życia, kiedy ten narząd intensywnie się rozwija. Tak było kiedyś, przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Jeżeli pośrodku pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje bez szwanku. W wielu państwach (w tym w Polsce) wykonuje się szczególny test określający poziom fenyloalaniny u noworodków. Jeżeli to stężenie przekracza pewien próg, mówimy, iż test jest nieujemny. Badanie określające poziom fenyloalaniny musi być jeszcze powtórzone. Wprowadzenie tego testu w latach siedemdziesiątych pozwoliło na uniknięcie wielu nieuchronnych kiedyś tragedii i cierpień.Przeoczenie fenyloketonurii w momencie pierwszych kilku tygodni życia skutkuje upośledzenie umysłowe ( zwykle umiarkowane bądź głębokie) i symptomy neurologiczne: drgawki, powiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a również zaburzenia zachowania. Jedynym metodą zapobiegania takim zmianom jest długookresowe wykorzystywanie diety - aż do momentu ukończenia intensywnego rozwoju mózgu, ( a więc wieku 12-14 lat. Pojawiają się jednak mocno ugruntowane doniesienia o konieczności przestrzegania diety poprzez całe życie. Dorośli chorzy na fenyloketonurię mogą osiągać lepsze rezultaty w testach psychologicznych, jeżeli w dalszym ciągu przyjmują pokarmy ubogie w fenyloalaninę.Zabójcza fenyloalanina, ( a więc o leczeniu W fenyloketonurii, podobnie jak w innych wadach metabolizmu, ustalenie "leczenie" jest nieco mylące. Nie podajemy gdyż jakichkolwiek leków, nie stosujemy zabiegów chirurgicznych. Postępowanie w tej chorobie bazuje na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Jest tutaj pewna analogia z cukrzycą, w której najważniejsza jest dieta z wyłączeniem cukrów prostych i dwucukrów, z okresowym sprawdzaniem poziomu glukozy.Jak wspomnieliśmy, fenyloketonurię rozpoznaje się zazwyczaj niedługo po urodzeniu. jeżeli przeoczymy tę chorobę, to następstwem jest głębokie i nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Po potwierdzeniu dodatniego wyniku testu (w następnym badaniu) włącza się natychmiast odpowiednią dietę. Pożywienie musi zawierać nieznaczne ilości fenyloalaniny, co jest zrekompensowane sporą zawartością innych składników odżywczych.Dietę uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi konieczne aminokwasy, witaminy i sole mineralne, lecz z wyłączeniem fenyloalaniny. Należy jednak podkreślić, iż pewne (małe) ilości fenyloalaniny są konieczne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka. Dlatego opracowano szczególny mechanizm wymienników, który pozwala zorientować się w zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach. To jest następna analogia z cukrzycą, gdzie mechanizm wymienników obejmuje węglowodany. Dieta powinna być opracowana poprzez dietetyka i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.Elementami, które należy w znacznym stopniu wyeliminować z jadłospisu, są produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory i chleb. Zamiast nich używa się sztucznie przyrządzone preparaty, takie jak Lofenalac, i inne produkty. Istotne jest precyzyjne mierzenie i staranne przyrządzanie tych szczególnych mieszanek. Oczywiście w późniejszym okresie mogą pojawić się problemy z ich jedzeniem, chociaż dzieci na ogół błyskawicznie orientują się, iż pewne produkty są zakazane i odbywa się tak wyłącznie dla ich dobra.Drugim najważniejszym elementem leczenia jest ścisłe monitorowanie poziomów fenyloalaniny we krwi. Można to robić w szpitalu w trakcie regularnych wizyt lub w domu, nakłuwając piętę (u niemowląt) albo palec (u starszych dzieci) i stosując szczególny pasek testowy, przesyłany następnie do analizy do odpowiedniego ośrodka. Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka; ( zwykle do 3. roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się co tydzień albo co dwa tygodnie, w przedziale 3-7 lat życia co 2 tygodnie, a ponad 7. roku życia co miesiąc. jeżeli wyniki pomiarów przekraczają pewien poziom, to jest sygnał do zmiany diety.Ciąża kobiety chorej na fenyloketonurię Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z fenyloketonurią mogą mieć dzieci. . jeżeli jakiekolwiek z ich partnerów nie jest nosicielem "złego" genu, to ich dzieci nie będą chore. Pojawia się tu jednak inny problem.w czasie ciąży u kobiety chorej na fenyloketonurię, która nie stosuje już diety (co do niedawna było częste), we krwi obserwuje się podwyższone poziomy fenyloalaniny. Pomimo tego, iż dziecko nie jest chore, to jego mózg może ulec uszkodzeniu wskutek przedostawania się szkodliwego aminokwasu i wytwórów jego metabolizmu do krwiobiegu płodu. Dlatego nawet . jeżeli chora matka nie stosuje już diety, to powinna do niej wrócić przed planowanym poczęciem i ..w czasie ciąży. to jest bardzo istotne dla prawidłowego rozwoju jej dziecka, które może mieć najzupełniej "zdrowe" geny.Przeoczenie fenyloketonuriiW okresie pierwszych kilku tygodni życia skutkuje upośledzenie umysłowe ( ( zwykle umiarkowane bądź głębokie) i symptomy neurologiczne: drgawki, powiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a również zaburzenia zachowania