Nerwiakowłókniakowatość leczenie

Definicja NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ: Poprzez sporo lat nerwiakowłókniakowatość określano jako jeden zespół chorobowy o różnorodnym obrazie klinicznym.Wyróżniano postać obwodową charakteryzującą się obecnością na skórze plam typu "kawa z mlekiem" (cafe-au-lait), a również guzów skórnych i podskórnych i postać ośrodkową (centralną) z charakterystycznym obustronnym występowaniem guzów (nerwiaków) nerwów słuchowych.Dopiero aktualnie, dzięki wykryciu w ostatnich latach różnej lokalizacji chromosomowej genów odpowiedzialnych za powstawanie wymienionych form klinicznych nerwiakowłókniakowatości, ustalono podział zespołu chorobowego na: typ 1 (NF-1-dolegliwość Recklinghausena) i typ 2 (NF-2).Z praktycznego punktu widzenia w pierwszej kolejności te dwie postacie nerwiakowłókniakowatości mają zasadnicze znaczenie kliniczne, mimo iż niektórzy klinicyści wyróżniają ponadto jeszcze kilka innych typów tego schorzenia.-dolegliwość RecklinghausenaSchorzenie jest uwarunkowane genetycznie i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Gen typu 1 (NF) umiejscowiony został na drugim ramieniu chromosomu 17. .-dolegliwość Recklinghausena należy do ekipy schorzeń, które tytułujemy fakomatozami. Zmiany dotyczą głównie skóry i układu nerwowego i z tych powodów są określane jako dolegliwości skórno-nerwowe.Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) - .-dolegliwość Reclinghausena należy do rzadszych form klinicznych fakomatoz. Zdarza raz się na 2500-3500 porodów.Plamy i guzkiObjawy kliniczne nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF-1) manifestują się zmianami skórnymi o typie różnej wielkości plam "kawa z mlekiem", nierzadko licznymi, o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Liczba i rozmiar plam zależna jest w dużej mierze od wieku pacjenta. Mogą one występować już u noworodków, jednak częściej obserwuje się je w dalszych miesiącach i latach życia. Należy dodać, iż u zdrowych dzieci stwierdzić można również pojedyncze plamy na skórze o zabarwieniu kawy z mlekiem, jednak nie musi to świadczyć o istnieniu nerwiakowłókniakowatości typu 1.Przyjmuje się, iż w typie NF-1 liczba plam jest większa niż sześć, a średnica ich nie jest mniejsza niż 15 mm. Trzeba również pamiętać, iż stosunkowo upływu lat liczba tych plam i ich rozmiary mogą nadal się zwiększać.Do innych towarzyszących symptomów skórnych należą liczne zmiany w formie obfitych piegowatych nakrapiań występujące w szczególności w momencie dojrzewania. Umiejscowione są one głównie w okolicach pach i pachwin, nie mniej jednak przybierają wyraźnie większe rozmiary niż powszechnie znane zmiany piegowate.W dalszych latach życia dziecka, pojawiają się zmiany skórne - sinawe guzki podskórne uwypuklające się powyżej powierzchnię skóry. Szczegółowe badanie histopatologiczne wykazuje zmiany o typie nerwiaków albo nerwiakowłókniaków. Guzki mogą wywodzić się głównie z nerwów obwodowych kończyn, a również umiejscawiać się wzdłuż naczyń krwionośnych. stosunkowo upływu czasu zmiany mogą przeobrazić się w nowotwory z różnym stopniem złośliwości.Mogą także pojawiać się nerwiakowłókniaki splotowate powodujące rozlane zgrubienia pni naczyniowych. Nierzadko wrastają one do oczodołów powodując wytrzeszcz gałek ocznych, a jeżeli wrastają do kanału kręgowego, mogą uciskać rdzeń kręgowy i być powodem niedowładu kończyn. Niekiedy nerwiakowłókniaki splotowate doprowadzają do znaczących zniekształceń kości, przerostów kończyn i ich złamań.W nerwiakowłókniakowatości typu 1 występują również glejaki nerwów wzrokowych, które powodują upośledzenie wzroku z zanikiem nerwów wzrokowych włącznie. Badając dno oka, można regularnie stwierdzić tak zwany guzki Lischa, które obejmują siatkówkę oka.U około 15%-20% pacjentów z zespołem chorobowym (NF-1) występuje padaczka, głównie o typie napadów uogólnionych toniczno-klonicznych, a również opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i umysłowym dziecka.Rozpoznawanie i leczenieRozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 w razie zmian świadczących o zaawansowaniu dolegliwości i współistnieniu rodzinnego obciążenia na ogół nie nastręcza większych trudności. Rozpoznanie można także poprzeć badaniem histopatologicznym guzków podskórnych, które wykazuje patologiczne utkanie guzka (na przykład o typie nerwiakowłókniaka). Oprócz badania neurologicznego sporą rolę odgrywa wnikliwe badanie okulistyczne i radiologiczne ( w szczególności wykorzystanie osiowej tomografii komputerowej i/ albo rezonansu magnetycznego). Badania te mogą wykazać obecność guzków w mózgu, rdzeniu, glejaków nerwów wzrokowych i tym podobne Istotny jest również fakt, iż w rodzinach obciążonych nerwiakowłókniakowatością typu 1 są wskazania do badań w poradni genetycznej celem przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej.Leczenie dolegliwości Recklinghausena ma głównie charakter objawowy, nie mniej jednak głównym zadaniem jest możliwie inicjalne wykrywanie i usuwanie nerwiakowłókniaków o większych rozmiarach, szczególnie utrudniających życie pacjentowi. Stwierdzenie zmian typu nowotworowego w obrębie mózgu / albo rdzenia wymaga leczenia neurochirurgicznego. Osoby, u których występują napady padaczkowe wymagają odpowiedniego leczenia farmakologicznego.Typ 2 (NF-2)W ostatnich latach wyodrębniono nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2), który jest zespołem rzadziej występującym w porównaniu z typem 1 (NF-1). Stwierdza się go w stosunku 1: 200 000 w populacji ogólnej. Dziedziczy się podobnie jak NF-1 w sposób autosomalny dominujący; przyjmuje się, iż gen powiązany z symptomami klinicznymi nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-2) został umiejscowiony na drugim ramieniu chromosomu 22.Diagnoza i rokowanieObjawy dolegliwości występują najczęściej pomiędzy 20. a 30. rokiem życia, rzadko we poprzednich okresach rozwoju. Pacjenci skarżą się na bez pośpiechu postępujące osłabienie słuchu, połączone nierzadko z obustronnym obwodowym porażeniem nerwu twarzowego. Symptomy te wywołane są obustronnymi guzami nerwów słuchowych. Niekiedy guzy te mogą występować po jednej stronie, jednak by były fundamentem do rozpoznania NF-2, muszą być związane z obecnością guzów również o innym umiejscowieniu (((na przykład w rdzeniu, oponach i tym podobne ).W ustaleniu rozpoznania pomocny jest także wywiad chorobowy, z którego wynika, iż bliski krewny pacjenta cierpi na to schorzenie. w razie istnienia nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-2) u jednego z rodziców, ryzyko pojawienia się dolegliwości u potomka występuje w około 50% przypadków. Stąd spore znaczenie ma poradnictwo genetyczne. Zdarzają się również sporadyczne przypadki schorzenia u rodzin dotąd nie obciążonych. Wówczas przyjmuje się, iż powstają one wskutek mutacji genu.Charakterystycznym symptomem jest również tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki oka, które stwierdzić można w badaniu lampą szczelinową, a które występuje u ok. połowy pacjentów z zespołem NF-2. Dla rozpoznania schorzenia bardzo przydatne jest wykorzystanie osiowej tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego, które ujawnić mogą wewnątrzczaszkowe zmiany nowotworowe, a również guzy kanału kręgowego. Pomocne okazać się może także szczegółowe badanie potencjałów słuchowych i audiogram, dzięki którym możemy ocenić stopień i lokalizację uszkodzenia dróg słuchowych. .-dolegliwość ma charakter postępujący i rokowanie tu jest raczej negatywne. Stosuje się leczenie objawowe. Najczęściej wymagana jest interwencja neurochirurgiczna, mająca na celu usuwanie wewnątrzczaszkowych guzów nowotworowych, z których najgroźniejszy jest guz kąta mostowo-móżdżkowego.Na zakończenie należy podkreślić, iż występujące na skórze plamy typu "kawy z mlekim" mają spore znaczenie jedynie w nerwiakowłókniakowatości typu NF-1, albowiem w schorzeniu typu 2 (NF-2) mogą one w ogóle nie występować. w razie istnienia nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-2) u jednego z rodziców ryzyko pojawienia się dolegliwości u potomka występuje u około 50% przypadków